Diabete Mellito Tipo 1

Il diabete di tipo 1 è un disturbo caratterizzato da livelli anormalmente elevati di zucchero nel sangue. In questa forma di diabete, le cellule specializzate nel pancreas chiamate cellule beta smettono di produrre insulina. L'insulina controlla la quantità di glucosio (un tipo di zucchero) che viene passato dal sangue alle cellule per la conversione in energia. La mancanza di insulina provoca l'incapacità di utilizzare il glucosio per produrre energia o di controllare la quantità di zucchero nel sangue.

Il diabete di tipo 1 può manifestarsi a qualsiasi età, dalla prima infanzia alla tarda età adulta. I primi segni e sintomi del disturbo sono causati da glicemia alta e possono includere minzione frequente (poliuria), sete eccessiva (polidipsia), affaticamento, visione offuscata, formicolio o perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi e perdita di peso. Questi sintomi possono ripresentarsi nel corso del disturbo se la glicemia non è ben controllata dalla terapia sostitutiva con insulina. Un controllo improprio può anche causare livelli troppo bassi di zucchero nel sangue (ipoglicemia). Ciò può verificarsi quando le esigenze del corpo cambiano, ad esempio durante l'esercizio fisico o se il consumo di cibo è ritardato. L'ipoglicemia può causare mal di testa, vertigini, fame, tremore, sudorazione, debolezza e agitazione.

Il diabete incontrollato di tipo 1 può portare a una complicazione potenzialmente letale chiamata chetoacidosi diabetica. Senza insulina, le cellule non possono assumere glucosio. Una mancanza di glucosio nelle cellule spinge il fegato a cercare di compensare rilasciando più glucosio nel sangue e lo zucchero nel sangue può diventare estremamente elevato. Le cellule, incapaci di usare il glucosio nel sangue per produrre energia, rispondono invece usando grassi. Abbattere i grassi per ottenere energia produce prodotti di scarto chiamati chetoni, che possono raggiungere livelli tossici nelle persone con diabete di tipo 1, causando chetoacidosi diabetica. Le persone colpite possono iniziare a respirare rapidamente; sviluppa un odore fruttato nel respiro; e sperimenta nausea, vomito, arrossamento del viso, mal di stomaco e secchezza della bocca (xerostomia). Nei casi più gravi, la chetoacidosi diabetica può portare a coma e morte.

Nel corso degli anni, l'alto livello di zucchero nel sangue cronico associato al diabete può causare danni ai vasi sanguigni e ai nervi, portando a complicazioni che colpiscono molti organi e tessuti. La retina, che è il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio, può essere danneggiata (retinopatia diabetica), causando perdita della vista e eventuale cecità. Possono anche verificarsi danni renali (nefropatia diabetica) che possono portare a insufficienza renale e malattia renale allo stadio terminale (ESRD). Spesso si verificano dolore, formicolio e perdita della normale sensazione (neuropatia diabetica), specialmente nei piedi. La circolazione alterata e l'assenza delle normali sensazioni che inducono una reazione alle lesioni possono provocare danni permanenti ai piedi; nei casi più gravi, il danno può portare all'amputazione. Le persone con diabete di tipo 1 hanno anche un aumentato rischio di infarti, ictus e problemi con la funzione urinaria e sessuale.

Frequenza

Il diabete di tipo 1 si manifesta tra 10 e 20 per 100.000 persone all'anno negli Stati Uniti. All'età di 18 anni, circa 1 su 300 persone negli Stati Uniti sviluppa diabete di tipo 1. Il disturbo si verifica con frequenze simili in Europa, Regno Unito, Canada e Nuova Zelanda. Il diabete di tipo 1 si verifica molto meno frequentemente in Asia e in Sud America, con incidenze segnalate di appena 1 su 1 milione all'anno. Per ragioni sconosciute, negli ultimi 20 anni l'incidenza mondiale del diabete di tipo 1 è aumentata del 2-5 percento ogni anno.

Il diabete di tipo 1 rappresenta dal 5 al 10 percento dei casi di diabete in tutto il mondo. La maggior parte delle persone con diabete ha il diabete di tipo 2, in cui il corpo continua a produrre insulina ma diventa meno in grado di usarla.

Le Cause

Le cause del diabete di tipo 1 non sono note, sebbene siano stati identificati diversi fattori di rischio. Il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 è aumentato da alcune varianti dei geni HLA-DQA1, HLA-DQB1 e HLA-DRB1. Questi geni forniscono istruzioni per produrre proteine ​​che svolgono un ruolo critico nel sistema immunitario. I geni HLA-DQA1, HLA-DQB1 e HLA-DRB1 appartengono a una famiglia di geni chiamata complesso dell'antigene leucocitario umano (HLA). Il complesso HLA aiuta il sistema immunitario a distinguere le proteine ​​del corpo dalle proteine ​​prodotte da invasori stranieri come virus e batteri.

Il diabete di tipo 1 è generalmente considerato un disturbo autoimmune. Disturbi autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario attacca i tessuti e gli organi del corpo. Per ragioni sconosciute, nelle persone con diabete di tipo 1 il sistema immunitario danneggia le cellule beta che producono insulina nel pancreas. Il danno a queste cellule compromette la produzione di insulina e porta a segni e sintomi del diabete di tipo 1.

I geni HLA, inclusi HLA-DQA1, HLA-DQB1 e HLA-DRB1, hanno molte varianti e gli individui hanno una certa combinazione di queste variazioni, chiamata aplotipo. Alcuni aplotipi HLA sono associati a un rischio più elevato di sviluppare il diabete di tipo 1, con particolari combinazioni di variazioni del gene HLA-DQA1, HLA-DQB1 e HLA-DRB1 che comportano il rischio più elevato. Questi aplotipi sembrano aumentare il rischio di una risposta immunitaria inappropriata alle cellule beta. Tuttavia, queste varianti si trovano anche nella popolazione generale e solo circa il 5% degli individui con varianti geniche sviluppa diabete di tipo 1. Le variazioni di HLA rappresentano circa il 40 percento del rischio genetico per la condizione. Altre variazioni di HLA sembrano essere protettive contro la malattia. Altri contribuenti, come i fattori ambientali e le variazioni di altri geni, sono anche pensati per influenzare lo sviluppo di questo disturbo complesso.